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携带有额外的遗传基因会导致帕金森综合症
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来源： 作者： 发布时间：2008-02-18
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以往研究人员发现，一种遗传性帕金森综合症的发病与一种特殊基因变异有关。现在研究人员已经发现携带有多余遗传基因的患者发生帕金森综合症的危险性也会增加。
来自美国国立老龄化研究所的Andrew B. Singleton等人在今年10月31日出版《科学》杂志上报告说，α- synuclein（SNCA）基因变异与一种遗传型帕金色综合症的发病有关。
Singleton等人发现了一个帕金色综合症家系，但是这个家系与SNCA基因变异无关，而是在染色体上多出了一个SNCA基因。他在接受路透社记者采访时说：“仅仅是因为多了一个正常的synuclein基因就导致了疾病发生。”
与散发的帕金森综合症患者相比，在这个由于多余SNCA基因而发病的家系中，帕金森综合症的发病更早，进展更快痴呆症状的发生率更高。除此之外其它表现相似。最初研究人员对这个家系的成员进行基因变异筛查时未能发现异常，但是高度敏感的检测发现，许多家系成员有四个SNCA等位基因。Singleton指出，SNCA蛋白是人体内构成Lewy小体的主要成分，而Lewy小体则与帕金森综合症的发病有关，即使是散发的帕金森综合症也是这样。但是迄今为止还没有知道这种蛋白质的功能。他们正计划进一步研究synuclein对细胞中正常生化过程的影响。
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